María Jesús Suárez Duque - Doctoralia.es

NARCOLEPSIA

Criterios diagnósticos (DSM-V)

 

  1. Períodos recurrentes de necesidad irrefrenable de dormir, de abandonarse al sueño o de echar una siesta que se producen en un mismo día. Estos episodios se han de haber producido al menos tres veces por semana durante los últimos tres meses.

 

  1. Presencia de al menos una de las características siguientes:
  2. Episodios de cataplejía, definida por (a) o (b), que se producen como mínimo algunas veces al mes:
  3. En los individuos con enfermedad de larga duración, episodios breves (segundos o minutos) de pérdida brusca bilateral del tono muscular, con conservación de la consciencia, que se desencadenan con la risa o las bromas.
  4. En los niños o en otros individuos en los seis meses posteriores al inicio, episodios espontáneos de muecas o de abrir la boca y sacar la lengua, o hipotonía general sin un desencadenante emocional evidente.

 

  1. Deficiencia de hipocretina, según el valor de inmunorreactividad de hipocretina-1 en el líquido cefalorraquídeo (LCR) (inferior o igual a un tercio del valor en individuos sanos analizados con la misma prueba, o inferior o igual a 110 pg/mL). La concentración baja de hipocretina-1 en el LCR no se ha de observar en el contexto de lesión, inflamación o infección cerebral aguda.

 

  1. Polisomnografía nocturna con latencia del sueño REM (movimientos oculares rápidos) inferior o igual a 15 minutos, o una prueba de latencia múltiple del sueño con un valor medio inferior o igual a 8 minutos y dos o más períodos REM al inicio del sueño.

 

Especificar si:

 

  • Narcolepsia sin cataplejía pero con deficiencia de hipocretina: Se cumplen los requisitos del Criterio B de concentración baja de hipocretina-1 en el LCR y polisomnografía/ prueba de latencia múltiple del sueño positiva, pero no existe cataplejía (no se cumple el Criterio B1).

 

  • Narcolepsia con cataplejía pero sin deficiencia de hipocretina: En este raro subtipo (menos del 5 % de los casos de narcolepsia) se cumplen los requisitos del Criterio B de cataplejía y polisomnografía/prueba de latencia múltiple del sueño positiva, pero la concentración de hipocretina-1 en el LCR es normal (no se cumple el Criterio B2).

 

 

  • Ataxia cerebelosa autosómica dominante, sordera y narcolepsia: Este subtipo está causado por mutaciones del exón 21 del ADN (citosina-5)-metiltransferasa-1 y se caracteriza por la presencia de narcolepsia de inicio tardío (30-40 años de edad) (con concentración baja o intermedia de hipocretina-1 en el LCR), sordera, ataxia cerebelosa y finalmente demencia.

 

  • Narcolepsia autosómica dominante, obesidad y diabetes de tipo 2: En raras ocasiones se ha descrito narcolepsia, obesidad y diabetes de tipo 2, y concentración baja de hipocretina-1 en el LCR, y se asocia a una mutación del gen de la glucoproteína de la mielina de los oligodendrocitos.

 

 

  • Narcolepsia secundaria a otra afección médica: Este subtipo corresponde a la narcolepsia que se desarrolla de forma secundaria a afecciones médicas que destruyen neuronas secretoras de hipocretina por causa infecciosa (p. ej., enfermedad de Whipple, sarcoidosis), traumática o tumoral.

 

Especificar la gravedad actual:

  • Leve: Cataplejía poco frecuente (menos de una a la semana), necesidad de siestas sólo una o dos veces al día, y menos alteración del sueño nocturno.

 

  • Moderado: Cataplejía una vez al día o cada pocos días, alteración del sueño nocturno y necesidad de múltiples siestas al día.

 

  • Grave: Cataplejía resistente a los fármacos con múltiples accesos diarios, somnolencia casi constante y alteración del sueño nocturno (es decir, movimientos, insomnio y sueños vívidos).